Cos'è la sindrome di Down: Aspetti medici

Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down presenta una cardiopatia congenita. Tale patologia ha costituito fino a pochi anni fa una delle cause principali di morte in età infantile o di disabilità permanente. Lo sviluppo di tecniche chirurgiche e l'ausilio dei moderni presidi di terapia intensiva ha modificato notevolmente in meglio la situazione attuale.
Le più frequenti cardiopatie congenite sono i difetti del setto, interatriale ed interventricolre, ed la pervietà del dotto arterioso, seguiti dal canale atrioventricolare comune, o difetto dei cuscinetti endocardici, nel quale la parte più bassa degli atri, e la parte più alta dei ventricoli, mancano o sono malformate.
E' quindi necessario sottoporre a visita cardiologica e ad ecocardiogramma tutti i bambini con sindrome di Down.
La prognosi di solito è buona, dipende ovviamente dalla gravità del difetto e a volte può richiedere l'intervento chirurgico più precocemente che negli altri bambini.
In circa il 5% dei casi si possono osservare difetti congeniti del tratto gastrointestinale: una fistola tracheo-esofagea, una comunicazione cioè fra la trachea e l'esofago che causa il passaggio del cibo nell'apparato respiratorio con conseguenti crisi di apnea e cianosi e possibili broncopolmoniti ab ingestis, la stenosi del piloro, cioè il restringimento del canale che mette in comunicazione lo stomaco con la prima parte dell'intestino, il duodeno, che provoca crisi violentissime di vomito, la stenosi duodenale che coinvolge il duodeno, che si restringe in un punto e non lascia passare il cibo; il megacolon agangliare, che è caratterizzato dall'assenza delle fibre nervose che controllano la motilità del colon con stipsi grave, cioè con enorme difficoltà all'evacuazione delle feci ed infine l'ano inperforato, dove manca appunto l'apertura anale. I difetti cardiaci e quelli intestinali, a prescindere dalla sindrome di Down, possono essere gravati da una mortalità infantile più elevata.
Circa il 3-6% dei bambini con sindrome di Down muore nel primo anno di vita, In seguito la mortalità non è molto diversa da quella della popolazione generale. Nei bambini con sindrome di Down è opportuno tenere sotto controllo, sin dal primo anno di vita, la vista con visite periodiche specialistiche: in circa il 3% dei nati con sindrome di Down è possibile diagnosticare la presenza di una cataratta, cioè la presenza di un'opacità della lente dell'occhio: il cristallino. In seguito possono manifestarsi altri problemi come blefariti, congiuntiviti, cheratocono, nistagmo, strabismo etc.
Lo stesso discorso deve farsi per l'udito, che se coinvolto può ovviamente costituire un grosso ostacolo allo sviluppo psicomotorio. Nel 38-78% dei bambini con sindrome di Down è possibile evidenziare una qualche patologia della funzione uditiva: anomalie, otiti medie ricorrenti ed infine accumulo nell'orecchio medio di muco. Tuttavia, la diagnosi precoce e un trattamento aggressivo della malattia cronica dell'orecchio cronico, può portare circa il 98% dei bambini a livelli acustici normali.
Alcuni bambini con sindrome possono presentare respiro russante e talora avere delle vere e proprie crisi di apnea durante il sonno, con possibili conseguenze di tipo cardiocircolatorio.
La causa di tale evenienza è il restringimento delle prime vie aeree dovuto sia ad uno scarso sviluppo delle ossa facciali sia ad iperplasia del tessuto linfatico, adenoidi e tonsille, che in caso di necessità possono essere rimosse chirurgicamente. Nel 15 - 20% dei casi può essere compromessa la funzionalità della tiroide con la presenza di un ipotiroidismo acquisito. L'ipotiroidismo congenito occorre in circa il 2% dei bambini. La causa di questo fenomeno non è nota ma la terapia sostitutiva con ormone tiroideo è ovviamente indispensabile.
E' necessario, in seguito, effettuare un controllo periodico degli ormoni tiroidei almeno con frequenza annuale, anche in assenza di sintomi.
Lo sviluppo sessuale e la funzione gonadica mostrano delle modeste anomalie di tipo endocrino ma sostanzialmente la persona con sindrome di sesso femminile non è sterile: non sono state evidenziate anomalie del menarca, della lunghezza e delle caratteristiche del ciclo mestruale rispetto a popolazioni di coetanee. Fino a poco tempo fa si riteneva al contrario che quelli di sesso maschile fossero sterili ma è stata dimostrata la possibilità di tale evenienza come nel caso di un riconoscimento di paternità da parte di un maschio con sindrome di Down (1989).
Qualche volta il neonato fa fatica a succhiare il latte dal seno materno o dal biberon per una diminuzione del tono muscolare (ipotonia), che tuttavia regredisce spontaneamente nel primo anno di vita. In alcuni, soprattutto quelli con cardiopatie congenite, lo sviluppo staturo-ponderale è modesto. In questi casi è indispensabile offrire al bambino un apporto calorico adeguato ed una dieta ben bilanciata. In seguito con l'età adolescenziale è possibile avere problemi opposti con sovrappeso o franca obesità.
La persona con sindrome può presentare una maggiore suscettibilità alle infezioni, specialmente a carico delle prime vie aeree.
Nei casi in cui le infezioni sono numerose e serie, i possibili fattori responsabili sono un deficit dei meccanismi di difesa verso gli agenti patogeni, con deficit sia dell'immunità cellulare che umorale con, in alcuni casi, un deficit di alcune sottoclassi delle immunoglobuline.
C'è una maggiore incidenza di leucemia di circa 15 volte maggiore che nella popolazione generale (1 ogni 100 pazienti circa). Di solito si tratta di leucemia linfoblastica acuta anche se fra le persone con sindrome di Down è molto frequente una forma di leucemia estremamente rara nella popolazione generale: la leucemia megacarioblastica acuta. Secondo dati recenti costituirebbe circa il 50% delle forme di leucemia nelle persone con sindrome, soprattutto nelle forme ad insorgenza al di sotto dei 4 anni.
Le anomalie di competenza ortopedica sono abbastanza frequenti e ricevono oggi maggior attenzione soprattutto per la miglior aspettativa di vita. I problemi più comuni sono costituiti da lussazione delle anche, piede piatto di media gravità, possibile sublussazione della rotula, epifisiolisi della testa del femore ed infine anomalie della colonna come la scoliosi. Un problema che ha ricevuto molta attenzione è la possibile presenta di instabilità dell'articolazione atlanto-assiale. E' il legamento transverso posteriore che sostiene il processo odontoideo ad essere maggiormente coinvolto.
La possibile sublussazione dell'articolazione può manifestarsi con dolore al collo, torcicollo, fino ad arrivare ad una compressione tale del midollo spinale cervicale che può provocare paraparesi o tetraparesi. Le anomalie di competenza del dentista possono essere numerose dalla agenesia di denti sia decidui che permanenti, al ritardo dell'eruzione dentaria, ai difetti dello smalto, ai problemi di malocclusione ed a quelli di semplice igiene orale.
Non esiste una terapia farmacologica per la sindrome di Down. Il trattamento è di supporto, cioè fisioterapico, psicomotorio e logopedico.
I fisioterapisti, i terapisti della parola e della riabilitazione, sono in grado di proporre un trattamento specifico e personalizzato, adatto alle diverse fasi di sviluppo, e a dare ai genitori i consigli più idonei nell'educare il proprio bambino.
L'unico modo per aiutare i bambini a sviluppare pienamente le loro capacità e potenzialità è farsi aiutare da figure specializzate (con esperienze lavorative-associative).