Cos'è la sindrome di Down: Consulenza genetica

La sindrome di Down risulta dalla presenza in triplice copia di tutto o in parte di un cromosoma 21. Esistono tre diversi tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down. La più comune è la trisomia 21 libera, ovvero la presenza di tre cromosomi numero 21 invece di due.
Il cromosoma in più è già presente nella cellula uovo o nello spermatozoo prima del concepimento perché la separazione della coppia di cromosomi numero 21 non è avvenuta nel modo adeguato e quindi, al momento dell'unione della cellula uovo e dello spermatozoo, si determina una tripletta di 21 invece di una coppia.
Questo fenomeno prende il nome di "non disgiunzione" ed è presente nel 93-96% dei bambini con sindrome di Down, di solito per non-disgiunzione della coppia di cromosomi numero 21 nella cellula uovo materna, talvolta per non disgiunzione nello spermatozoo paterno.
In circa il 2-5% dei casi invece è soltanto una piccola parte del cromosoma 21 ad essere presente in triplice coppia. In tal caso si parla di trisomia da traslocazione in quanto questo pezzo di cromosoma 21 in più è attaccato ad un altro cromosoma.
Infine nel 2% restante delle persone con sindrome di Down si evidenziano sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi. Tale situazione prende il nome di "trisomia 21 a mosaicismo".
Vale la pena ribadire che l'esistenza di un mosaicismo di per sé non ha un grande valore prognostico in quanto in concreto la persona con sindrome Down con la forma a mosaico non presenta differenze sostanziali dalle altre persone con sindrome di trisomia libera o da traslocazione.